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La gastroenterologia, epatologia e nutrizione pediatrica: una disciplina che abbraccia tematiche generali e sub-specialistiche

Marco Gasparetto, MD FRCPCH

Consultant Paediatric Gastroenterologist


La gastroenterologia, epatologia e nutrizione pediatrica comprende un ampio spettro di patologie e condizioni che, se non gestite in modo ottimale, mettono a rischio la funzionalità del tratto gastro-intestinale, del fegato e la salute generale del bambino. Uno dei principali aspetti da monitorare nel paziente pediatrico è lo stato nutrizionale, elemento fondamentale per un adeguato raggiungimento della crescita ponderale, staturale e puberale, ed elemento imprescindibile da un adeguato stato di salute del bambino.


La formazione del pediatra gastroenterologo inizia durante la Scuola di Specializzazione in Pediatra e richiede il completo raggiungimento delle competenze teoriche e pratiche del pediatra generale. Durante gli ultimi anni, il medico in formazione interessato inizia un percorso sub-specialistico orientato alla gestione delle malattie dell’intestino, del fegato e di pazienti pediatrici con bisogni nutrizionali speciali 1.


La gastroenterologia ed epatologia pediatrica abbracciano quadri clinici comuni ed altri molto rari.


Il lattante con sintomi da reflusso e coliche è generalmente gestito dal pediatra generale. Si tratta di sintomi benigni, per lo più legati all’immaturità del tratto gastro-intestinale, che tendono a migliorare e a risolversi spontaneamente con l’accrescimento. Segni di allarme che richiedono una valutazione gastroenterologica sono una crescita inadeguata (appiattimento della curva in relazione ai centili di crescita), e presenza di sangue nel vomito o nelle feci 2.


L’intolleranza alle proteine del latte vaccino è causa frequente di sintomi gastrointestinali nel bambino piccolo. Le forme moderate-severe richiedono l’utilizzo di formule speciali dove le proteine del latte sono estesamente idrolisate o completamente scisse nei loro mattoni costituenti, gli aminoacidi. Nella maggior parte dei casi, la mamma che allatta può iniziare una dieta priva di latte e derivati qualora desideri continuare ad allatare nel sospetto di allergia alle proteine del latte del bambino. La maggior parte dei bambini con allergia alle proteine del latte vaccino sviluppa tolleranza e riesce a reintrodurre quantità crescenti di latte e derivati a partire dal primo compleanno. Protocolli per la reintroduzione graduale sono disponibili e la dietista pediatrica ha un ruolo centrale nel guidare le famiglie di bambini con pregressa sintomatologia moderata-severa attraverso il percorso di reintroduzione 3.


La malattia celiaca è una condizione immuno-mediata indotta dal glutine. L’unica terapia disponibile attualmente è una dieta strettamente priva di glutine, utilizzando prodotti naturalmente senza glutine o prodotti artificialmente aglutinati che simulano cibi naturalmente contenenti glutine. Amplissima è la ricerca in atto per caprine sempre meglio i meccanismi ed individuare nuove cure. In Europa, 1 bambino su 100 è affetto da celiachia. Nelle ultime decadi, opzioni senza glutine nei ristoranti e nelle scuole sono state rese sempre più disponibili, a fronte della elevatissima domanda sociale 4.

Le malattie infiammatorie corniche dell’intestino comprendono la malattia di Crohn e la rettocolite ulcerosa. Si tratta di quadri immuno-mediati che risultano nella formazione di ulcere in vari tratti dell’intestino. Questo determina, tra gli altri sintomi, dolore addominale, perdita di peso, diarrea cronica, e presenza di sangue e muco nelle feci. L’impatto sulla vita personale e sociale dei giovani è enorme ed i rischi per la loro salute generale sono notevoli se adequate misure terapeutiche non vengono messe in atto in modo tempestivo. La gestione di queste condizioni croniche è complessa e richiede un approccio multidisciplinare che affinaca al gastroenterologo pediatra gli infermieri specialistici, la dietitista pediatrica, il radiologo, l’istopatologo, lo psicologo ed il farmacista 5,6.


Dal punto di vista epatologico, una condizione sempre più frequente in età pediatrica è la steatosi, ovvero la sovrabbondante presenza di grasso nel fegato, a fronte di un numero di bambini con sovrappeso ed obesità tristemente in continuo aumento nella società di oggi. Se non si interviene rapidamente con un adeguamento dello stile di vita, della dieta e l’implementazione di una regolare attività fisica, la steatosi evolve naturalmente in steato-epatite (infiammazione del tessuto epatico causata dall’eccesso di grasso) e poi a fibrosi e cirrosi, stadi irreversibili che possono condurre alla necessità di un trapianto di fegato verso l’età adulta 7.


Il trapianto di fegato nei bambini piccoli richiede competenze verticali sub-specialistiche ed un team multidisciplinare con esperienza centralizzata. Le principali condizioni che comportano il trapianto d’organo nei primi anni di vita sono l’atresia delle vie biliary (un quadro malformativo caratterizzato dalla incompleta formazione dei dotti biliari durante la gravidanza), malattie metaboliche e patologie auto-immunitarie 8.


Un’altra categoria di bambini piccoli con bisogni speciali sono i neonati trattati con estesa resezione intestinale alla nascita, e che rimangono pertanto con un “intestino corto” ed insufficiente a garantire un adeguato assorbimento dei nutrienti e dunque un’adeguata crescita. Questi neonati abbisognano di nutrizione parenterale, cioè somministrata per via endovenosa attraverso un catetere venoso centrale, mentre l’intestino viene stimolato con quantità minime e gradualmente crescenti di formule speciali. Il processo di riabilitazione intestinale è lungo e complesso, e trattiene questi neonati e lattanti in ospedale per molti mesi prima di una possibile dimissione. Spesso rimangono dipendenti da nutrizione parenterale domiciliare. I rischi legati alla presenza di una linea venosa centrale sono considerevoli e comprendono sepsi e trombosi.


Per quanto riguarda condizioni più rare in ambito di gastroenterologia, epatologia e nutrizione pediatrica, le società europea (ESPGHAN, www.espghan.org), britannica (BSPGHAN, https://bspghan.org.uk/) ed italiana (SIGENP, https://sigenp.org/) offrono eccezionali risorse e materiale informativo nei loro siti web.


In conclusione, il pediatra gastroenterologo ed epatologo cura bambini con un amplissimo spettro di condizioni più o meno frequenti, acute o croniche, che spesso richiedono l’intervento parallelo di molteplici altri professionisti al fine di garantire un’adeguata nutrizione, crescita e qualità di vita per i piccoli pazienti.



Bibliografia


1 D’Antiga L, et al. European Society for Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Syllabus for Subspecialty Training. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2014; 59(3): 417-422.

2 Rosen R, et al. Pediatric Gastroesophageal Reflux Clinical Practice Guidelines: Joint Recommendations of the North American Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition and the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2018; 66: 516-554.

3 Koletzko S, et al. Diagnostic approach and management of cow’s milk protein allergy in infants and children: ESPGHAN GI committee practical guidelines. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 55(2): 221-9.

4 Husby S, et al. European Society Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2020; 70(1): 141-156.

5 Van Rheenen P, et al. The Medical Management of Paediatric Crohn’s Disease: an ECCO-ESPGHAN Guideline Update. J Crohns Colitis 2020. Online ahead of print.

6 Turner D, et al. Management of Paediatric Ulcerative Colitis, Part 1: Ambulatory Care – An Evidence-based Guideline From European Crohn’s and Colitis Organization and European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2018; 67(2): 257-291.

7 Vajro P, et al. Diagnosis of Non-alcoholic Fatty Liver Disease in Children and Adolescents: Position Paper of the ESPGHAN Hepatology Committee. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54(5): 700-13.

8 Squires RH, et al. Evaluation of the Pediatric Patient for Liver Transplantation: 2014 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases, American Society of Transplantation and the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014; 59(1): 112-31.

9 Mihatsch WA, et al. ESPGHAN/ESPEN/ESPR/CSPEN guidelines on pediatric parenteral nutrition. Clin Nutr 2018; 37(6): 2303-2305.

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